¿Qué
es la fibrosis quística?
La fibrosis quística, una enfermedad que en la
actualidad afecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se
caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las
células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior
de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas
y los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis quística hace que las células
epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador
de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células
que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas
sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa,
las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un
componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas
celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal
necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior
de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El
moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los
pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la
fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha
retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acabaninfectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los
conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas
al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede
procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los
niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una
dieta normal y tengan buen apetito.
Riesgo
familiar de fibrosis quística
Los
seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN).
El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7. Para que un niño
tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de
esta enfermedad —uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un
gen de la fibrosis quística se dice que son portadorasde
esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas
pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los científicos estiman
que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones de portadores del gen de
la fibrosis quística en EE.UU. Si dos portadores tienen descendencia, en cada
nacimiento tendrán ¼ de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística.
Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genéticas en el gen de
la fibrosis quística (algunas mutaciones provocan síntomas más leves que
otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por esta enfermedad han
heredado el gen mutante Delta F508 de ambos progenitores. Este gen se puede
detectar mediante pruebas genéticas, que se pueden realizar en los niños tanto
antes como después del nacimiento, así como en los adultos que están pensando
en tener familia o aumentarla.
De todos los grupos étnicos, los caucásicos son los que tienen más
probabilidades de heredar los genes de la fibrosis quística, mientras que los
norteamericanos de origen asiático son los que tienen el riesgo más bajo.
Actualmente en EE.UU. aproximadamente 1 de cada 3.600 niños de raza blanca nace
con fibrosis quística, mientras que solamente 1 de cada 17.000 estadounidenses
de raza negra y 1 de cada 90.000 estadounidenses de origen asiático nace con la
enfermedad. Aunque el riesgo de heredar la enfermedad varía, la fibrosis
quística se ha descrito en todas las áreas geográficas del mundo y en todos los
grupos étnicos.
Los científicos no saben exactamente por qué evolucionó el gen de
la fibrosis quística en los seres humanos, pero algunos indicios sugieren que
ayudó a proteger a generaciones pasadas de la bacteria que provoca el cólera,
una grave infección intestinal.
Cómo afecta la fibrosis quística a los niños
La fibrosis quística se diagnostica cada vez más pronto,
generalmente durante la lactancia. De todos modos, aproximadamente el 15% de
los afectados por esta enfermedad reciben el diagnóstico con posterioridad
(incluso durante la etapa adulta). Los síntomas se suelen centrar en los
pulmones y los órganos del sistema digestivo y pueden revestir distintos grados
de gravedad.
Una cantidad reducida de niños con fibrosis quística empieza a
tener síntomas nada más nacer. Algunos nacen con un trastorno denominado íleo
meconial. Aunque todos los recién nacidos tienen meconio, la sustancia espesa,
pegajosa, oscura y de consistencia arcillosa que se suele expulsar por el ano
durante los primeros días de vida, en los bebés que nacen con fibrosis quística
a veces el meconio es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar,
pudiendo obstruir completamente los intestinos.
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De todos modos, un síntoma mucho más frecuente en los bebés que
nacen con fibrosis quística es que no ganen peso con normalidad. Estos bebés no
crecen con normalidad a pesar de comer bien y de tener buen apetito. En estos
niños, el moco obstruye los conductos pancreáticos impidiendo que los jugos
digestivos fabricados en el páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el
intestino no puede absorber las grasas y las proteínas completamente, de modo
que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido
convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de las grasas
hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta el riesgo de
deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K). Las grasas no
absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre
anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.
