FIBROSIS QUÍSTICA

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística, una enfermedad que en la actualidad afecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.

Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acabaninfectando.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

Riesgo familiar de fibrosis quística

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El gen de la fibrosis quística se encuentra en el cromosoma 7. Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad —uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadorasde esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Los científicos estiman que en la actualidad hay aproximadamente 12 millones de portadores del gen de la fibrosis quística en EE.UU. Si dos portadores tienen descendencia, en cada nacimiento tendrán ¼ de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística.

Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genéticas en el gen de la fibrosis quística (algunas mutaciones provocan síntomas más leves que otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por esta enfermedad han heredado el gen mutante Delta F508 de ambos progenitores. Este gen se puede detectar mediante pruebas genéticas, que se pueden realizar en los niños tanto antes como después del nacimiento, así como en los adultos que están pensando en tener familia o aumentarla.

De todos los grupos étnicos, los caucásicos son los que tienen más probabilidades de heredar los genes de la fibrosis quística, mientras que los norteamericanos de origen asiático son los que tienen el riesgo más bajo. Actualmente en EE.UU. aproximadamente 1 de cada 3.600 niños de raza blanca nace con fibrosis quística, mientras que solamente 1 de cada 17.000 estadounidenses de raza negra y 1 de cada 90.000 estadounidenses de origen asiático nace con la enfermedad. Aunque el riesgo de heredar la enfermedad varía, la fibrosis quística se ha descrito en todas las áreas geográficas del mundo y en todos los grupos étnicos.

Los científicos no saben exactamente por qué evolucionó el gen de la fibrosis quística en los seres humanos, pero algunos indicios sugieren que ayudó a proteger a generaciones pasadas de la bacteria que provoca el cólera, una grave infección intestinal.

Cómo afecta la fibrosis quística a los niños

La fibrosis quística se diagnostica cada vez más pronto, generalmente durante la lactancia. De todos modos, aproximadamente el 15% de los afectados por esta enfermedad reciben el diagnóstico con posterioridad (incluso durante la etapa adulta). Los síntomas se suelen centrar en los pulmones y los órganos del sistema digestivo y pueden revestir distintos grados de gravedad.

Una cantidad reducida de niños con fibrosis quística empieza a tener síntomas nada más nacer. Algunos nacen con un trastorno denominado íleo meconial. Aunque todos los recién nacidos tienen meconio, la sustancia espesa, pegajosa, oscura y de consistencia arcillosa que se suele expulsar por el ano durante los primeros días de vida, en los bebés que nacen con fibrosis quística a veces el meconio es demasiado espeso y pegajoso para que se pueda expulsar, pudiendo obstruir completamente los intestinos.

De todos modos, un síntoma mucho más frecuente en los bebés que nacen con fibrosis quística es que no ganen peso con normalidad. Estos bebés no crecen con normalidad a pesar de comer bien y de tener buen apetito. En estos niños, el moco obstruye los conductos pancreáticos impidiendo que los jugos digestivos fabricados en el páncreas lleguen al intestino. Sin estos jugos, el intestino no puede absorber las grasas y las proteínas completamente, de modo que los nutrientes son expulsados en forma de heces sin haber sido convenientemente asimilados por el organismo. La mala absorción de las grasas hace que las heces sean aceitosas y copiosas y aumenta el riesgo de deficiencias de las vitaminas solubles en grasas (A, D, E y K). Las grasas no absorbidas también pueden provocar un exceso de gas en el intestino, un vientre anormalmente hinchado y distendido y molestias o dolor abdominal.

Tratamiento

Cuando a un niño le diagnostican una fibrosis quística, es posible que tenga que pasar algún tiempo en el hospital, dependiendo de su estado. En caso de que deba ingresar en un hospital, le harán pruebas diagnósticas, sobre todo para establecer la línea base (es decir, un punto de referencia para evaluar la evolución de la enfermedad) de su capacidad respiratoria y de su estado nutricional. Antes de darle el alta hospitalaria, los médicos se asegurarán de que tiene los pulmones limpios y ha iniciado una dieta con enzimas digestivas y vitaminas que le ayudarán a ganar peso con normalidad. Después probablemente su médico le hará revisiones de seguimiento por lo menos una vez cada uno a tres meses.

El programa de tratamiento y cuidados diarios básicos varía de un niño a otro, pero suele incluir tratamientos para mantener la función pulmonar y un tratamiento nutricional (una dieta rica en calorías y grasas y con suplementos vitamínicos). Los niños con fibrosis quística también pueden necesitar tomar enzimas pancreáticas por vía oral para digerir mejor los alimentos. Es posible que de vez en cuando también necesiten tomar antibióticos por vía oral o inhalatoria para tratar las infecciones pulmonares, así como medicamentos mucolíticos para fluidificar y diluir las mucosidades.

Un tratamiento novedoso de la fibrosis quística, que todavía está en fase experimental, es un nebulizador inhalado que contiene copias normales del gen que, cuando es defectuoso, provoca de la fibrosis quística. Desde 1993, se ha tratado ha más de 100 pacientes con fibrosis quística con esta terapia génica y se están haciendo ensayos en por lo menos nueve centros médicos diferentes de EE.UU. y en más centros de otras partes del mundo. Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar la proteína RTFQ defectuosa. También se están ensayando numerosos medicamentos, incluyendo una especia denominada cúrcuma.